مرکز آزمایش و تحقیقات ژنتیک میبد

 


1- تشخیص سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادوارد(تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) تایید نهایی آمینو سنتز 

  2- تشخیص بیماری ایکتیوزیس   (ichthyosis) وابسته به کروموزوم   X که با پایین بودن سطح استریول  (uE3 ) مشخص می شود.   تشخیص نهایی در ازدواجهای فامیلی نزدیک با سابقه قبلی بیوپسی پوست جنین

3- تشخیص سندروم   (SLOS  Smith Lemil Optiz)  ، نارسایی غده فوق کلیه جنین به دنبال پایین بودن سطح استریول غیرکونژوگه   uE3   تشخیص نهایی با اندازه­گیری 7-  دی هیدرو کلسترل بر روی نمونه آمینوسنتز

4- افزایش سطح   AFP   ، BhCG  ، inhibin A    و یا کاهش سطح   PAPP-A ویا استریول غیرکونژوگه   uE3می تواند نشانگر احتمال بروزPre-Eclampsia (   مسمومیت حاملگی در سه ماهه سوم بارداری) ، رشد ناقص داخل رحمی   (IUGR) و یا جدا شدن زودرس جفت (دکلمان جفت )باشد  .    تشخیص نهایی کنترل فشار خون و پروتئینوری پس از هفته 20 بارداری.

 

زمان انجام آزمايش غربالگري سه ماهه اول

بين هفته هاي11 تا 13 هفته و 6 روز بارداري آزمايش غربالگري سه ماهه اول انجام پذيراست که بهترين زمان آن هفته 12 ويژه مي باشد. در غربالگری سه ماهه اول بارداری، اندازه گیری PAPP-A   و Free Beta   به همراه سونوگرافی NT   انجام میشود. اندازه گیری چین پشت گردن جنین  (NT)  ، برابر یا بالاتر از5/3 میلی متر نشانگر خطر بالا برای ابتلا جنین به سندرم داون و یا نقایص قلبی مادرزادی است. باید خانم باردار بلافاصله برای انجام آزمایش های تشخیصی دقیق تر مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم راهنمایی شود. اگر عدد NT   بین 5/2 تا 5/3 بود غربالگری متوالی (sequential  ) به همراه اکوکاردیوگرافی قلب جنین در هفته های 18 تا 20 توصیه می شود.

* نکته: غربالگری سه ماهه اول نمی تواند برای غربالگری نقص های لوله عصبی و پیش بینی عوارض نامطلوب بارداری به کار رود.

 

زمان انجام آزمايش غربالگري سه ماهه دوم

بين هفته هاي 14تا 6+21 روز بارداري آزمايش غربالگري سه ماهه دوم انجام پذيراست که بهترين زمان آن هفته هاي 17- 15بارداري (به ويژه هفته ي 15 بارداري) مي باشد. در غربالگری سه ماهه دوم بارداری، اندازه گیری AFP   سرم مادری ( Maternal AFP   ) بعد از هفته 15 ارزشمند است نیزانجام می شود.

* آزمايش غربالگري متوالي(Sequential Screening  ) بهترين و كامل ترين آزمايش با نرخ تشخيص حدود95٪ می باشد

* کاهش غیر منتظره   PAPP-A  ،در سه ماهه اول یا افزایش غیر منتظره AFP   سرم مادری و یا کاهش استریول غیر کونژوگه سرم مادری با افزایش در عوارض نامطلوب باداری نظیر مسمومیت بارداری(pre-eclampsia  ) ، محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR   ) و کنده شدن جفت (abruption placental  ) مرتبط است.

* در جنین‌های مبتلا به سندرم داون افزایش سطح hCG   و Inhibin A   و کاهش سطح AFP   و uE3   دیده می‌شود.

 

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

1- گروه اسکرین مثبت (high risk  ):

در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:270 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP   استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأیید سن جنین انجام شود. 

 

  2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk  ):

در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:AFP (MoM[1] ≥2.5)  ،  )   hCG (MoM ≥3.0  ،Inhibin A   (MoM ≥3.0  ) و (uE3 (MoM ≤0.4  ، سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های را افزایش دوران بارداری می دهد.

3-  گروه اسکرین منفی (low risk  ):

ریسک به دست آمده از 1:400 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

 

اصلاح ریسک تست‌های غربالگری با استفاده از مارکرهای سونوگرافیک سه ماهة دوم 

اگر یکی از مارکرهای خفیف سندرم داون یا آنومالی در سونوگرافی هفتة20-18 دیده شود، می‌توان ریسک اختلالات آنوپلوئیدی را به صورت ذیل اصلاح نمود:

1- مشاهدة یک‌کانون منفرد اکوژنیک در ناحیة قلب، ریسک سندرم داون را 4 برابر می‌کند (یعنی اگر ریسک سندرم داون بین 1:1000-1:250 باشد زن باردار باید برای آمنیوسنتز ارجاع داده شود).

2- مشاهدة یک کانون اکوژنیک در روده، ریسک سندرم داون را سه برابر افزایش می‌دهد (یعنی ریسک 1:630 در تست‌های غربالگری تبدیل به 1:210 تبدیل شده و بیمار باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود).

3- اگر جنین دارای یک کیست کروئید پلکسوس باشد، برای تفسیر آن باید به نتیجه تست‌های غربالگری مراجعه کرد:

     الف) یافتة غیر طبیعی دیگری در سونوگرافی گزارش شده باشد،  

        ب) سن مادر بیشتر از 35 سال باشد.

آزمایشات روتین قبل از بارداری: 

* آزمایشات مورد تایید بیمه توسط ماما

"جوابدهی حداکثر 4 روز  تعرفه ی دولتی" 

TOXO– G 

CBC*

TOXO - M

Urea* 

RUB – G 

Creat* 

RUB - M 

U/A – U/C* 

TSH 

HbsAg* 

VDRL* 

BG- RH* 

آزمایشات غربالگری(سلامت جنین): 

" جوابدهی حداکثر 5 روز  تعرفه ی دولتی"

 

سه ماه اول بارداری 

سه ماه دوم بارداری 

PAPP- A

AFP 

Free Beta 

Un.ES 

 

Inhibin A 

 

Titre Beta

 

 

 

 

 

 

 

 


بازدید مجازی از مرکز

در دست ساخت...

برای ورود به تور مجازی کلیک کنید »

آمار بازدیدکنندگان

آنلاین : 1

امروز : 51

کل : 116646