سندرم داون
سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد

چگونه میتوان از تولد نوزادی با «سندرم داون» جلوگیری نمود ؟
 

در سال 1866 میلادی پزشکی به نام  جان . ال . داون ( John L. Down ) مقاله ای را در یک مجله علمی در انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه هایی صحبت می شد که تقریباً همه آنها خصوصیات مشترکی داشتند یعنی در ظاهر خیلی شبیه هم بودند اما ضریب هوشی آنها پایین تر از دیگر بچه های معمولی بود. دکتر داون این گروه از کودکان را به دلیل شباهت زیاد چهرۀ آنها به مردم مغولستان، مونگول نامید. سال ها از این قضیه گذشت تا اینکه در اوایل دهه 1960 میلادی بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایی، این نام از تمامی متون علمی حذف گردید و از آن پس این اختلال، سندرم داون ( Down Syndrome ) نام گرفت.

علائم سندرم داون :

این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است. علائم سندرم داون در هر کودک مبتلا تفاوت می کند. در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند به رسیدگی مداوم پزشکی هستند عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز اختلال در رشد و نمو است.

تشخیص قطعی سندرم داون تنها با در نظر گرفتن مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشوار است اما برخی از خصوصیات ظاهری شایع کودکی با سندرم داون که آنهم با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند عبارتند از :

L تخت بودن صورت ( از زاویه نیمرخ ) L شل بودن عضلات بدن
شیار پلکی چشم ها متمایل به سمت بالا چشم های کشیده و بادامی
نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول آنها بزرگی زبان نسبت به دهان
فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شصت پا و انگشت کناری تک شیار عمیق در کف دست
و ... بینی کوچک

اما مهمترین مسئله این است که سندرم داون به اشکال متفاوتی بر توانایی های ذهنی کودکان تأثیر می گذارد لذا بیشتر آنها دچار عقب افتادگی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

 

 علت سندرم داون :

 علت به وجود آمدن همه این علائم وجود تنها یک کروموزوم اضافی در فرد بیمار است. به طور معمول هر انسان 5 تا 6 میلیارد سلول در بدن دارد. هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد ( یعنی در هر سلول بدنِ یک کودک در واقع 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر آمده است ). اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می کند ( که همان کروموزوم شماره 21 است ) یعنی به جای 46 کروموزوم، تعداد 47 کروموزوم به او منتقل می شود و در واقع این ماده اضافه ژنتیکی است که موجب تأخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود 

 چه مادرانی بیشتر در معرض خطر بدنیا آوردن نوزادی با سندرم داون هستند؟

بطور متوسط میزان بروز سندرم داون حدود یک در هر  700 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است. برخلاف تصور عمومی، وقوع این بیماری در اکثر موارد به ازدواج فامیلی و غیرفامیلی ربطی ندارد به عبارت دیگر در هر دو حالت ازدواج فامیلی و غیر فامیلی، نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا می آید. البته  این میزان در مادران جوان کمتر است ولی با افزایش سن مادر احتمال بروز این بیماری  افزایش می یابد. بد نیست به احتمال بروز سندرم داون در ارتباط با سن مادر در آمارهای جهانی نیز نگاهی بیاندازیم :

میزان بروز سندرم داون سن مادر در زمان زایمان

یک مورد در هر 1500 حاملگی

یک مورد در هر 900 حاملگی

یک مورد در هر 400 حاملگی

یک مورد در هر 100 حاملگی

یک مورد در هر  30 حاملگی

20 سالگی

30 سالگی

35 سالگی

40 سالگی

45 سالگی

با توجه به بالا رفتن سن بارداری ها در سال های اخیر، بروز سندرم داون نیز طی 10 سال گذشته افزایش یافته اما خوشبختانه روش های گوناگونی برای تشخیص بیش از تولد این بیماری ابداع شده است که در اینجا به مهمترین آنها بصورت خلاصه اشاره می نمائیم :

الف) تست های بیوشیمیایی یا احتمالی( با استفاده از خون مادر باردار ) که به چند روش انجام می گیرد :

1-  غربالگری یک مرحله ای سه ماهه اول :

2-  غربالگری یک مرحله ای سه ماهه دوم :

در غربالگری 3 ماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 بارداری می تواند برای تشخیص سندرم داون به آزمایشگاههای ژنتیک مراجعه کند. غربالگری 3 ماهه اول همچنین نیازمند به یک سونوگرافی دقیق جنین جهت اندازه گیری ضخامت پوست پشت گردن جنین ( NT ) و هم چنین بررسی استخوان بینی جنین ( NB ) می باشد.

مادرانی که به دلایل مختلفی غربالگری 3 ماهه اول را انجام نداده اند می توانند از غربالگری 3 ماهه دوم استفاده کنند. که این آزمایش از ابتدای هفته 14 تا انتهای هفته 22 بارداری قابل انجام است و بهترین زمان انجام آن نیز در هفته 15 بارداری می باشد.

3-  غربالگری دو مرحله ای 3 ماهه اول و دوم بارداری :

در این آزمایش که نتایج آن از درصد اطمینان بالاتری برخوردار است ابتدا از مادر باردار یک ارزیابی دقیقی از وضعیت جنین با انجام سونوگرافی بعمل آمده و سپس طی دو مرحله زمانی مجزا، نمونه خون از مادر باردار گرفته می شود. مرحله اول از ابتدای 11 هفتگی تا انتهای 13 هفتگی حاملگی می باشد ( بهترین زمان نمونه گیری مرحله اول در 12 هفتگی حاملگی است ). مرحله دوم نمونه گیری از ابتدای 14 هفتگی تا انتهای 22 هفتگی حاملگی انجام میشود ( بهترین زمان نمونه گیری مرحله دوم در 15 هفتگی حاملگی است). 

ب) تست های قطعی (با استفاده از مایع اطراف جنین یا نمونه گیری از پرزهای جفت)

در مواردی که نتایج تست های غربالگری ( یا همان تست های احتمالی ) در خصوص سندرم داون مثبت اعلام شود برای تائید قطعی آن بایستی یکی از تست های زیر را انجام داد :

1- تست آمنیوسنتز :

2- تست CVS :

آمنیوسنتز به طور معمول از هفته 15 بارداری به بعد انجام می گیرد که در این تست حدود 10 تا 20 میلی لیتر مایع آمینون ( مایع اطراف جنین ) از طریق جداره شکمی با هدایت دستگاه سونوگرافی گرفته می شود. در واقع آمنیوسنتز به دست آوردن سلول های جنین و بررسی کروموزومی آنها می باشد ولی به جهت خطر سقط این عمل ( حدود نیم تا 1 درصد ) و همچنین هزینه های زیاد آزمایش های تشخیصی متعاقب نمونه گیری، این آزمایش برای همه افراد باردار توصیه نمی شود.

این آزمایش تشخیص قطعی که با نمونه گیری از پرزهای جفتی در 3 ماهه اول حاملگی انجام میشود ( در هفته های 11 تا 13 بارداری ) با خطر سقط حدود 1 تا 2 درصد همراه است. اما نبایستی آن را زودتر از هفتة 11 حاملگی انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفتة 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، مشاهده شده است.

بحث و نتیجه گیری :

در حال حاضر امکان بررسی ابتلاء جنین از نظر اختلالات شایع کروموزومی در هفته های خاص و محدودی از دوران بارداری در بسیاری از مراکز مشاوره ژنتیک و آزمایشگاه های ژنتیک کشور وجود دارد. یکسری از این تست ها که به تست های غربالگری معروف هستند توانایی ارزیابی خطر و ردیابی وجود یک یا چند بیماری جنین نظیر « سندرم داون » را دارند لذا انجام این قبیل تست ها در مرحله اول بررسی سلامت جنین بعنوان « روش های تشخیصی احتمالی » به تمامی زنان باردار پیشنهاد می شوند. از طرفی « روش های تشخیصی قطعی » بر خلاف روش های غربالگری معمولاً پرهزینه، وقت گیر و بعضاً پرخطر هستند اما نتایجی مطمئن و 100 درصدی را به همراه دارند لذا در مواقع لزوم، درخواست می گردند. از آنجا که در حال حاضر با تشخیص قطعی برخی از اختلالات کروموزومی، امکان اخذ مجوزهای لازم بمنظور سقط قانونی آنها در کشور وجود دارد بنابراین چنانچه در محدوده زمانی تعیین شده، موضوع ابتلای جنین به اثبات برسد میتوان از تولد نوزادی که درگیر اختلالات عمده مادرزادی است جلوگیری نمود و بدین ترتیب قادر خواهیم بود تا از تولد تعداد قابل ملاحظه‌اي كودكان معلول و عقب‌مانده ذهني در میهن اسلامی خود پيشگيري نمائیم.

 

لایه جدید...
لایه جدید...